T/CITS 275-2025 临床下一代测序自动化与常规化技术要求

​​《临床下一代测序自动化与常规化技术要求》（T/CITS 275-2025）主要内容总结​​

​​1. 范围与目的​​

• ​​适用范围​​：医院及第三方医疗机构实验室在肿瘤、遗传病及病原微生物领域的下一代测序（NGS）工作。
• ​​目标​​：推动NGS技术的自动化、常规化应用，提升检测效率、结果一致性及临床普及性，解决当前因标准缺失导致的技术差异问题。

​​2. 规范性引用文件​​

引用多项国家标准（GB/T）和行业标准（WS/T），涵盖：

• 信息安全（如GB/T 22239）、实验室能力（GB/T 27025）、核酸提取（GB/T 40458）、样本采集（WS/T 661）等。

​​3. 核心术语与定义​​

• ​​下一代测序（NGS）​​：高通量并行测序技术。
• ​​自动化​​：设备/系统在无人干预下完成测序流程。
• ​​常规化​​：NGS技术融入常规临床诊疗。
• ​​文库​​：重建的核酸分子群（如基因组文库）。
• ​​生物信息学分析​​：生物数据的存储、处理与解析。

​​4. 总体要求​​

​​5.1 标准化流程​​

• 建立全流程SOP（样本采集→数据分析→报告解读），定期更新以适应技术发展。

​​5.2 设备自动化​​

• ​​设备要求​​：自动化建库系统、测序平台、核酸提取仪等，需性能验证并定期校准（符合GB/T 27025）。
• ​​软件配套​​：自动化数据分析、报告生成功能。

​​5.3 设备常规化​​

• 设备需兼容诊疗环境，支持模块化试剂、短周期检测，实现湿实验（物理操作）与干实验（数据分析）全流程自动化。

​​5.4 数据管理​​

• 数据备份、权限控制、安全保护（符合GB/T 22239），建立质量控制标准（如低数据重测机制）。

​​5.5 人员资质​​

• 需生物学/医学背景，持临床基因扩增上岗证等资质；遗传咨询团队需包含临床遗传医师、实验室医师等。
• 定期培训考核，推动遗传咨询师岗位设立。

​​5.6 信息安全​​

• 数据加密、访问控制、定期备份（保存≥3年），网络安全风险评估。

​​5. 技术要求细则​​

​​6.1 规范化采样​​

• 遵循WS/T 661（静脉采血）和GB/T 42060（样本处理）。

​​6.2 自动化核酸提取与建库​​

• ​​设备要求​​：兼容多样本类型，试剂需验证。
• ​​质量控制​​：核酸纯度/浓度/完整性评估（GB/T 40974），不合格需重提。
• ​​文库构建​​：
  • 自动化系统需支持多类型文库，设定浓度/片段大小标准。
  • 关键步骤：片段筛选、杂交捕获（温度控制）、文库均一化、全自动建库（适配主流试剂盒）。

​​6.3 基因测序系统​​

• 平台选择需平衡读长、通量、准确率及成本，实现自动化操作。

​​6.4 生物信息分析​​

• ​​三级分析流程​​：
  1. ​​一级​​：碱基识别（FASTQ文件生成）。
  2. ​​二级​​：序列比对、变异检测。
  3. ​​三级​​：变异过滤/分类（结合表型、家系数据）。
• ​​数据库管理​​：版本控制、协作分析架构，定期更新参考数据库。

​​6.5 质量控制​​

• 各环节设质控阈值（如测序深度、宿主比率）。
• 质控品来源：商业化试剂盒质控、已知变异样本或灭活微生物（禁用质粒）。
• 定期留样复测、人员/设备比对。

​​6.6 报告解读与遗传咨询​​

• ​​报告内容​​：患者信息、检测方法、结果与临床建议（需标注局限性）。
• ​​遗传咨询​​：多学科诊疗（MDT）平台支持，自动化报告系统辅助。

​​6.7 医疗信息化系统​​

• 整合HIS/EHR系统，实现数据共享；保护隐私（加密技术、访问控制）。

​​6.8 培训教育​​

• 临床医生与助理需接受NGS技术培训，规范表型术语使用，建立考核机制。

​​6.9 数据管理​​

• 加密存储、权限分级（GB/T 22239），定期备份（≥2份，保存3年）。
• 数据脱敏处理，合规转化（建立监管平台）。

​​6. 参考文献​​

• 引用国家标准（如GB/T 30989）、专家共识（如《临床下一代测序自动化与常规化专家共识》）及行业文献，支撑技术细节。

​​核心意义​​

该标准通过规范NGS全流程（从采样到数据分析），推动技术自动化与常规化，提升检测效率、结果可靠性及临床适用性，同时强调数据安全与人员资质，为精准医疗提供标准化支撑。